Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, ist eine genetische Besonderheit. Menschen mit Trisomie 21 haben ein zusätzliches Chromosom 21. Dieses zusätzliche Chromosom entsteht bereits vor der Geburt und begleitet einen Menschen sein ganzes Leben.

Trisomie 21 ist keine Krankheit. Sie ist eine genetische Besonderheit, mit der Menschen geboren werden. Deshalb muss sie auch nicht geheilt werden.

Die Diagnose beschreibt eine genetische Veränderung – sie beschreibt jedoch nicht, wer Ihr Kind ist.
Jedes Kind mit Trisomie 21 entwickelt sich auf seine eigene Weise. Ebenso einzigartig sind Kinder mit Down-Syndrom in ihrer Persönlichkeit, ihren Interessen, ihren Stärken und ihren Fähigkeiten.

Heute kann niemand vorhersagen, wie sich ein einzelnes Kind entwickeln wird. Manche Kinder benötigen in bestimmten Bereichen mehr Unterstützung, andere entwickeln sich schneller als erwartet. Genau das gilt jedoch auch für Kinder ohne Trisomie 21.

Die Diagnose allein sagt nichts darüber aus, welche Persönlichkeit Ihr Kind entwickeln wird, was ihm Freude bereitet, welche Talente es entdecken wird oder welchen Weg es einmal gehen wird.

Deshalb möchten wir den Blick bewusst auf Ihr Kind richten – und nicht nur auf die Diagnose.

Aus unserer Erfahrung in der Begleitung von Familien wissen wir, dass sich dieser Blick häufig schon kurz nach der Geburt verändert. Die Diagnose tritt nach und nach in den Hintergrund, während Ihr Kind mit seinem Wesen, seinem Lächeln und seiner Persönlichkeit immer mehr in den Mittelpunkt rückt.

Die Sicherheit einer Diagnose hängt davon ab, welche Untersuchung durchgeführt wurde.

Während der Schwangerschaft stehen heute verschiedene Untersuchungsmethoden zur Verfügung, um Hinweise auf eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) zu erhalten. Dabei wird zwischen Screening-Untersuchungen und diagnostischen Untersuchungen unterschieden.

Ebenso wichtig ist das Recht auf Nicht-Wissen. Niemand ist verpflichtet, pränatale Screening- oder Diagnoseuntersuchungen durchführen zu lassen. Jede Entscheidung verdient Respekt und sollte gut informiert sowie entsprechend den eigenen Werten und Bedürfnissen getroffen werden.

Screening-Untersuchungen

Zu den häufigsten Screening-Verfahren gehören der Ersttrimester-Test und der nicht-invasive Pränataltest (NIPT).
Diese Untersuchungen schätzen das Risiko für eine Trisomie 21 ein. Besonders der NIPT weist eine sehr hohe Erkennungsrate für Trisomie 21 auf. Trotzdem gilt: Er ist kein diagnostischer Test.
Ein auffälliges Ergebnis bedeutet deshalb nicht automatisch, dass Ihr Kind tatsächlich Trisomie 21 hat. Es zeigt vielmehr, dass eine weiterführende Abklärung empfohlen wird.

Diagnostische Untersuchungen

Eine sichere Diagnose kann während der Schwangerschaft durch eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) gestellt werden. Bei diesen Untersuchungen werden kindliche Zellen genetisch analysiert.

Nach der Geburt kann die Diagnose durch eine Chromosomenanalyse aus einer Blutprobe bestätigt werden.

Diese Untersuchungen liefern eine eindeutige Aussage darüber, ob eine Trisomie 21 vorliegt.

Was bedeuten die Untersuchungsergebnisse?

Die Untersuchungen können zuverlässig feststellen, ob Ihr Kind Trisomie 21 hat.
Sie können jedoch nicht vorhersagen,

• wie sich Ihr Kind entwickeln wird,
• welche Fähigkeiten es haben wird,
• welche Interessen es entwickeln wird,
• wie Ihr Familienleben aussehen wird oder
• welche Persönlichkeit Ihr Kind entfalten wird

Jedes Kind entwickelt sich auf seine eigene Weise – unabhängig von einer Diagnose.

Nehmen Sie sich Zeit für Ihre Fragen

Die Zeit nach einer Diagnose ist für viele Eltern herausfordernd. Medizinische Begriffe, Untersuchungsergebnisse und neue Informationen können zunächst überwältigend sein.
Scheuen Sie sich nicht, Fragen zu stellen und sich die Untersuchungsergebnisse in Ruhe erklären zu lassen. Es ist völlig in Ordnung, wenn Sie Informationen mehrmals hören oder sich Zeit nehmen möchten, sie einzuordnen.

Gut zu wissen

Eine medizinische Diagnose kann mit hoher Sicherheit feststellen, dass Ihr Kind Trisomie 21 hat.
Sie kann jedoch nicht beschreiben, wer Ihr Kind ist.
Viele Antworten auf die Fragen, die Eltern nach einer Diagnose bewegen, finden sich nicht in einem medizinischen Bericht, sondern wachsen mit der Zeit – wenn Sie Ihr Kind kennenlernen.

Nach einer Diagnose Trisomie 21 (Down-Syndrom) tauchen häufig viele Fragen auf. Manche Eltern möchten möglichst viele Informationen sammeln. Andere wünschen sich zunächst Zeit, um die Diagnose zu verarbeiten. Wieder andere suchen das Gespräch mit Fachpersonen oder möchten eine Familie kennenlernen, die bereits mit einem Kind mit Trisomie 21 lebt.

Jede Familie erlebt diese Zeit anders. Deshalb gibt es auch nicht den einen Weg, der für alle passt.

Viele Eltern empfinden es als entlastend, die nächsten Schritte nicht allein gehen zu müssen. Ein Gespräch mit einer vertrauten Fachperson oder der Austausch mit anderen Eltern können helfen, die vielen Informationen einzuordnen und den eigenen Weg zu finden.

Orientierung statt Zeitdruck

Nach einer Diagnose entsteht manchmal das Gefühl, möglichst rasch Antworten finden oder wichtige Entscheidungen treffen zu müssen.

Aus unserer Erfahrung in der Begleitung von Familien wissen wir jedoch, dass Orientierung Zeit braucht.

Sie entsteht Schritt für Schritt.

• Mit jedem Gespräch.
• Mit jeder neuen Information.
• Mit jeder Begegnung.
• Und oft auch mit jedem Tag, an dem Eltern ihr Kind besser kennenlernen.Deshalb möchten wir Sie ermutigen, sich die Zeit zu nehmen, die Sie brauchen.

Informationen aus verschiedenen Perspektiven

Medizinische Informationen sind wichtig. Sie helfen, die Diagnose und mögliche medizinische Fragestellungen zu verstehen.

Ebenso wertvoll kann es sein, Familien kennenzulernen, die bereits mit einem Kind mit Trisomie 21 leben. Sie können einen authentischen Einblick in ihren Alltag geben und zeigen, wie unterschiedlich Lebenswege aussehen können.

Aus unserer Erfahrung wissen wir, dass gerade diese Begegnungen vielen Eltern helfen, sich ein eigenes Bild vom Leben mit Trisomie 21 zu machen.

Sie bestimmen Ihren Weg

Jede Familie hat ihre eigenen Werte, ihre eigenen Fragen und ihre eigene Geschichte.
Deshalb begegnen wir allen Familien mit Respekt – unabhängig davon, an welchem Punkt sie gerade stehen.

Bei hope21 finden Sie einen Ort, an dem Sie willkommen sind. Wir hören zu, beantworten Fragen, vermitteln Begegnungen und begleiten Familien mit Offenheit und Wertschätzung.
Unser Anliegen ist es, Orientierung zu geben und den Blick auf das Leben mit Trisomie 21 zu richten.

Nach einer Diagnose Trisomie 21 (Down-Syndrom) wünschen sich viele Eltern einen klaren Fahrplan. Gleichzeitig erleben viele, dass sich gerade in den ersten Tagen und Wochen vieles noch ungewohnt anfühlt. Deshalb gibt es keinen festen Ablauf, der für alle Familien gleich ist.

Die nächsten Schritte hängen davon ab, ob die Diagnose während der Schwangerschaft oder nach der Geburt gestellt wurde und welche Fragen Sie im Moment beschäftigen. Vielleicht möchten Sie zunächst medizinische Informationen besser verstehen. Vielleicht wünschen Sie sich ein persönliches Gespräch. Vielleicht möchten Sie eine Familie kennenlernen, die bereits mit einem Kind mit Trisomie 21 lebt. Oder vielleicht brauchen Sie im Moment einfach Zeit. All das ist in Ordnung.

Schritt für Schritt Orientierung finden

Aus unserer Erfahrung in der Begleitung von Familien wissen wir, dass Orientierung nicht an einem einzigen Tag entsteht. Sie wächst Schritt für Schritt – mit jeder Begegnung, jedem Gespräch und jeder neuen Erfahrung. Vor allem aber wächst sie mit jedem Tag, an dem Eltern ihr Kind besser kennenlernen.

Viele Eltern erzählen uns später, dass sie sich unmittelbar nach der Diagnose kaum vorstellen konnten, wie ihr Leben weitergehen würde. Rückblickend beschreiben sie jedoch, dass sich mit der Zeit vieles verändert hat. Nicht, weil plötzlich alle Fragen beantwortet waren, sondern weil sie begonnen haben, ihr Kind kennenzulernen.

Die Zeit nach der Geburt

Wenn die Diagnose bereits während der Schwangerschaft bekannt ist, verändert sich für viele Eltern mit der Geburt ihres Kindes der Blick auf die Situation. Das Baby wird geboren, Sie halten Ihr Kind zum ersten Mal im Arm und lernen seine Persönlichkeit Schritt für Schritt kennen.
Aus unserer Erfahrung wissen wir, dass die Diagnose für viele Familien in dieser Zeit nach und nach in den Hintergrund rückt. Immer mehr steht das Kind mit seinem Wesen, seinem Lächeln und seiner Persönlichkeit im Mittelpunkt.

Sie müssen diesen Weg nicht alleine gehen

Niemand erwartet, dass Sie heute schon alle Antworten kennen. Nehmen Sie sich die Zeit, die Sie brauchen. Stellen Sie Fragen, sprechen Sie mit Menschen, denen Sie vertrauen, und suchen Sie Unterstützung, wenn Sie sich diese wünschen.

Bei hope21 begleiten wir Familien genau in dieser Zeit. Wir hören zu, vermitteln Begegnungen, teilen Erfahrungen und möchten Ihnen einen authentischen Einblick in das Leben mit Trisomie 21 geben.

Mit der Geburt beginnt nicht die Geschichte einer Diagnose. Mit der Geburt beginnt die Geschichte Ihres Kindes.

Diese Frage bewegt viele Eltern nach einer Diagnose Trisomie 21 (Down-Syndrom). Vielleicht fragen Sie sich, wie sich Ihr Alltag verändern wird, welche Herausforderungen auf Ihre Familie zukommen oder wie sich Ihr Kind entwickeln wird.

Die ehrliche Antwort lautet: Das kann heute niemand vorhersagen.

Jedes Kind ist einzigartig. Jede Familie ist einzigartig. Deshalb entwickelt sich auch jedes Familienleben auf seine ganz eigene Weise.

Aus unserer Erfahrung in der Begleitung von Familien wissen wir, dass sich das Leben nicht anhand einer Diagnose beschreiben lässt. Es entsteht Tag für Tag – durch gemeinsame Erlebnisse, durch Herausforderungen, durch Entwicklungsschritte und durch all die kleinen Momente, die eine Familie ausmachen.

Zum Familienleben gehören gemeinsame Mahlzeiten, Geburtstage, Ferien, Kindergarten und Schule, Geschwister, Freundschaften, Feste und ganz normale Alltagssituationen. Es gibt schöne Tage und anstrengende Tage, Momente voller Leichtigkeit und Zeiten, in denen Unterstützung wichtig ist – so wie in jeder Familie.

Kinder mit Trisomie 21 entwickeln sich in ihrem eigenen Tempo. Sie entdecken ihre Interessen, entfalten ihre Persönlichkeit und überraschen ihre Familien immer wieder auf ihre ganz eigene Weise. Kein Kind gleicht dem anderen, und kein Lebensweg lässt sich im Voraus festlegen.

Was Familien uns mitgeben

Eine Erfahrung begegnet uns in der Begleitung von Familien immer wieder: Mit der Zeit sprechen Eltern nicht mehr in erster Linie über die Diagnose. Sie erzählen von ihrem Sohn oder ihrer Tochter, von gemeinsamen Erlebnissen, von kleinen und grossen Entwicklungsschritten und von den vielen Momenten, die ihr Familienleben prägen.

Viele beschreiben rückblickend, dass sie sich ihr Leben mit ihrem Kind heute gar nicht mehr anders vorstellen können.

Diese Erfahrungen möchten wir mit Ihnen teilen – nicht, um Ihre Geschichte vorwegzunehmen, sondern um Ihnen einen authentischen Einblick in das Leben mit Down Syndrom zu geben.

Denn hinter jeder Diagnose steht ein einzigartiges Kind. Und mit diesem Kind beginnt eine Familiengeschichte, die nur Sie schreiben werden.

Nach einer Diagnose Trisomie 21 (Down-Syndrom) fühlen sich viele Eltern zunächst orientierungslos. Gleichzeitig müssen sie in kurzer Zeit viele neue Informationen aufnehmen, medizinische Gespräche führen und sich mit Fragen auseinandersetzen, auf die es oft keine einfachen Antworten gibt. In dieser Situation kann es entlastend sein zu wissen, dass Sie diesen Weg nicht alleine gehen müssen.

In der Schweiz stehen Familien verschiedene Unterstützungsangebote zur Verfügung. Je nach Situation begleiten Sie bereits während der Schwangerschaft oder nach der Geburt Ärztinnen und Ärzte, Hebammen oder Kinderärztinnen und Kinderärzte. Darüber hinaus können – wenn es sinnvoll ist – Angebote wie heilpädagogische Früherziehung, Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie eine wertvolle Unterstützung sein.

Aus unserer Erfahrung in der Begleitung von Familien wissen wir jedoch, dass viele Fragen nicht allein durch medizinische Informationen beantwortet werden können. Viele Eltern empfinden es als besonders wertvoll, ihre Gedanken, Sorgen und Hoffnungen mit Menschen zu teilen, die eine ähnliche Situation selbst erlebt haben.

Ein Gespräch mit einer Familie, die bereits mit einem Kind mit Down Syndrom lebt, kann einen authentischen Einblick in den Alltag geben. Es zeigt nicht nur medizinische Fakten, sondern auch das Leben als Familie – mit seinen Herausforderungen, seinen schönen Momenten und den vielen Erfahrungen, die sich in keiner Broschüre beschreiben lassen.

Genau hier setzt hope21 an. Wir bringen Familien miteinander in Kontakt und schaffen persönliche Begegnungen. Nicht, um Antworten vorzugeben, sondern um Orientierung zu ermöglichen und den Blick auf das Leben mit Trisomie 21 zu erweitern.
Jede Familie geht ihren eigenen Weg. Deshalb gibt es auch keine Unterstützung, die für alle gleich passt. Unser Wunsch ist es, dass Sie die Begleitung finden, die Ihnen in Ihrer persönlichen Situation guttut.

hope21 begleitet Familien in einer besonderen Lebensphase – rund um die Diagnose Trisomie 21 (Down-Syndrom). Ganz gleich, ob die Diagnose während der Schwangerschaft oder nach der Geburt gestellt wurde: Wir sind für Familien da, wenn sie Orientierung suchen, Fragen haben oder sich einen persönlichen Austausch wünschen.

Wir wissen aus unserer Erfahrung in der Begleitung von Familien, dass medizinische Informationen wichtig sind. Gleichzeitig erleben wir immer wieder, dass viele Eltern den Wunsch haben, mit Menschen zu sprechen, die einen ähnlichen Weg bereits gegangen sind. Ein persönliches Gespräch kann Ängste abbauen, Fragen beantworten und einen authentischen Einblick in das Leben mit einem Kind mit Down Syndrom geben.

Deshalb steht bei hope21 die Begegnung von Familien im Mittelpunkt. Wir vermitteln auf Wunsch den Kontakt zu Eltern, die bereits mit einem Kind mit Trisomie 21 leben. Diese Begegnungen finden in einem geschützten und vertrauensvollen Rahmen statt. Sie bieten Raum für persönliche Fragen, ehrliche Gespräche und Erfahrungen aus dem Familienalltag.

Darüber hinaus stellen wir sorgfältig aufbereitete Informationen zur Verfügung und vernetzen Familien mit passenden Angeboten und Ansprechpersonen. Unser Ziel ist nicht, Entscheidungen vorzugeben. Unser Ziel ist es, Orientierung zu geben, verschiedene Perspektiven aufzuzeigen und Familien auf ihrem ganz persönlichen Weg zu begleiten.

Wir begegnen jeder Familie mit Offenheit, Respekt und Wertschätzung. Jede Geschichte ist einzigartig. Jede Familie bringt ihre eigenen Erfahrungen, Hoffnungen und Fragen mit. Deshalb hören wir zuerst zu und richten unsere Begleitung nach den Bedürfnissen der Menschen aus, die sich an uns wenden.

Unser Anliegen

Wir sind überzeugt, dass jede Familie ihren eigenen Weg finden darf. Manchmal hilft dabei ein Gespräch. Manchmal eine persönliche Begegnung. Und manchmal ist es einfach das Wissen, mit den eigenen Fragen und Gedanken nicht allein zu sein.

Denn hinter jeder Diagnose steht ein Kind. Ein einzigartiger Mensch mit seiner eigenen Persönlichkeit, seinen Fähigkeiten und seiner eigenen Geschichte.

Wir freuen uns darauf, Sie kennenzulernen und Sie in dieser besonderen Zeit ein Stück auf Ihrem Weg begleiten zu dürfen.

Die Mitteilung einer Diagnose Trisomie 21 (Down-Syndrom) gehört zu den sensibelsten Gesprächen im Berufsalltag von Fachpersonen. Für Eltern ist dieser Moment oft einschneidend und bleibt ihnen ein Leben lang in Erinnerung.

Neben einer fachlich korrekten Diagnoseübermittlung wünschen sich viele Eltern vor allem eines: Zeit, Einfühlungsvermögen und eine ausgewogene Information. Die ersten Worte nach einer Diagnose können prägend sein und beeinflussen, wie Eltern die erste Zeit erleben.

Aus unserer Erfahrung in der Begleitung von Familien wissen wir, dass Eltern eine ehrliche medizinische Aufklärung schätzen. Gleichzeitig wünschen sie sich Informationen, die über die Diagnose hinausgehen und auch einen realistischen Einblick in das Leben mit Down Syndrom ermöglichen.

Eine wertschätzende Begleitung

hope21 versteht sich als Ergänzung zur medizinischen Beratung. Unser Ziel ist es nicht, medizinische Informationen zu ersetzen, sondern sie durch die Perspektive von Familien zu ergänzen.

Wir möchten dazu beitragen, dass Eltern nach einer Diagnose sowohl fachlich gut informiert als auch menschlich begleitet werden. Deshalb arbeiten wir mit Fachpersonen zusammen und stellen Materialien zur Verfügung, die eine respektvolle und ausgewogene Kommunikation unterstützen.

Broschüre für Fachpersonen

Gemeinsam mit Fachpersonen und Familien hat hope21 eine Broschüre entwickelt, die Anregungen für die Kommunikation nach einer Diagnose Trisomie 21 gibt. Sie basiert auf den Erfahrungen von Eltern und zeigt auf, welche Aspekte sie in dieser besonderen Situation als hilfreich erlebt haben.

Die Broschüre versteht sich als Unterstützung für Fachpersonen und als Beitrag zu einer Begleitung, die medizinische Kompetenz und menschliche Wertschätzung miteinander verbindet.

Gemeinsam Familien begleiten

Eine gute Begleitung entsteht dort, wo medizinisches Fachwissen und persönliche Unterstützung zusammenkommen.

Deshalb arbeitet hope21 mit Fachpersonen zusammen.

Gemeinsam möchten wir dazu beitragen, dass Familien nach einer Diagnose Orientierung finden und einen authentischen Einblick in das Leben mit Trisomie 21 erhalten.

Unser gemeinsames Anliegen

Wir wünschen uns, dass Eltern nach einer Diagnose nicht nur Antworten auf medizinische Fragen erhalten, sondern auch Zuversicht, Orientierung und Zugang zu Menschen, die ihre Erfahrungen teilen können.

Denn eine Diagnose beschreibt eine genetische Besonderheit. Sie beschreibt nicht den Menschen, der geboren wird.

Diagnose Trisomie 21 (Down-Syndrom) – was nun?

Eine Diagnose Trisomie 21 (Down-Syndrom) kann im ersten Moment viele Gefühle auslösen. Vielleicht fühlen Sie sich verunsichert, traurig oder überfordert. Vielleicht wissen Sie im Moment auch gar nicht, welche Fragen Sie stellen sollen. All diese Reaktionen sind verständlich.

Das Wichtigste ist: Sie müssen diesen Weg nicht alleine gehen.

Nehmen Sie sich Zeit, die Informationen Schritt für Schritt einzuordnen. Aus unserer Erfahrung in der Begleitung von Familien wissen wir, dass vielen Eltern neben medizinischen Informationen vor allem der Austausch mit Menschen hilft, die einen ähnlichen Weg bereits gegangen sind. Ein persönliches Gespräch kann Orientierung geben und zeigen, dass hinter der Diagnose ein einzigartiges Kind mit seiner eigenen Persönlichkeit steht.

Ist Trisomie 21 eine Krankheit?

Nein. Trisomie 21 – auch Down-Syndrom genannt – ist keine Krankheit, sondern eine genetische Besonderheit. Menschen mit Trisomie 21 werden mit einem zusätzlichen Chromosom 21 geboren. Dieses begleitet sie ihr ganzes Leben.
Manche Kinder haben zusätzliche gesundheitliche Besonderheiten, die medizinisch behandelt oder begleitet werden. Die Trisomie 21 selbst ist jedoch keine Krankheit und muss deshalb auch nicht geheilt werden.

Wird mein Kind glücklich sein?

Diese Frage bewegt viele Eltern. Die ehrliche Antwort lautet: Das kann niemand vorhersagen – genauso wenig wie bei jedem anderen Kind.

Aus unserer Erfahrung wissen wir jedoch, dass Kinder mit Trisomie 21 Freude erleben, Beziehungen aufbauen, Freundschaften schliessen, lernen, lachen und ihre Persönlichkeit entfalten. Glück entsteht durch Liebe, Geborgenheit, Zugehörigkeit und die Möglichkeit, sich zu entwickeln – nicht durch das Vorhandensein oder Fehlen einer Diagnose.

Wie wird sich unser Kind entwickeln?

Jedes Kind entwickelt sich individuell. Das gilt auch für Kinder mit Trisomie 21.
Die Diagnose kann nicht vorhersagen, welche Fähigkeiten Ihr Kind entwickeln wird, welche Interessen es haben oder welchen Weg es einmal gehen wird. Kinder mit Trisomie 21 lernen in ihrem eigenen Tempo und überraschen ihre Familien immer wieder mit ihren ganz persönlichen Entwicklungsschritten.

Kann mein Kind einen Regelkindergarten oder eine Regelschule besuchen?

Heute gibt es verschiedene Bildungswege für Kinder mit Trisomie 21. Viele besuchen mit entsprechender Unterstützung einen Regelkindergarten oder eine Regelschule. Andere Kinder profitieren von einer heilpädagogischen Schule.
Welcher Weg passend ist, hängt von den individuellen Bedürfnissen Ihres Kindes ab. Gemeinsam mit den Eltern und den zuständigen Fachpersonen wird Schritt für Schritt geschaut, welche Lernumgebung die Entwicklung Ihres Kindes am besten unterstützt.

Hat mein Kind eine gute Lebenserwartung?

Ja. Dank der medizinischen Fortschritte hat sich die Lebenserwartung von Menschen mit Trisomie 21 in den letzten Jahrzehnten deutlich erhöht. Viele Menschen mit Trisomie 21 leben bis ins höhere Lebensalter.

Die Lebenserwartung hängt – wie bei allen Menschen – auch von der allgemeinen Gesundheit und möglichen Begleiterkrankungen ab. Ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte können Sie hierzu individuell beraten.

Können wir mit einer anderen Familie sprechen?

Ja. Viele Eltern erleben den Austausch mit einer Familie, die bereits mit einem Kind mit Trisomie 21 lebt, als besonders wertvoll.
Ein persönliches Gespräch kann Fragen beantworten, Sorgen teilen und einen authentischen Einblick in das Familienleben geben. Genau solche Begegnungen vermittelt hope21 auf Wunsch.

Wie erleben andere Familien den Alltag mit einem Kind mit Trisomie 21?

Jede Familie erlebt ihren Alltag anders. Dennoch hören wir immer wieder, dass mit der Zeit nicht mehr die Diagnose im Mittelpunkt steht, sondern das Kind mit seiner Persönlichkeit, seinem Humor, seinen Interessen und seiner Entwicklung.
Zum Familienleben gehören – wie in jeder anderen Familie auch – gemeinsame Mahlzeiten, Kindergarten und Schule, Ferien, Freundschaften, Geschwister, schöne Momente und Herausforderungen. Jede Familiengeschichte ist einzigartig.

Welche medizinischen Untersuchungen und Begleitungen sind nach der Geburt sinnvoll?

Nach der Geburt werden Kinder mit Trisomie 21 sorgfältig medizinisch untersucht und begleitet. Je nach Situation können beispielsweise Untersuchungen des Herzens, des Gehörs, der Augen oder der Schilddrüse sinnvoll sein. Ihre Kinderärztin oder Ihr Kinderarzt wird mit Ihnen besprechen, welche Kontrollen empfohlen werden.
Darüber hinaus können – je nach den Bedürfnissen Ihres Kindes – Angebote wie heilpädagogische Früherziehung, Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopädie die Entwicklung unterstützen.

Haben Kinder mit Trisomie 21 häufiger einen Herzfehler?

Ja. Etwa 40–50 % der Kinder mit Trisomie 21 werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Deshalb gehört eine gründliche Untersuchung des Herzens nach der Geburt zu den empfohlenen medizinischen Abklärungen.
Es gibt verschiedene Arten von Herzfehlern. Viele sind heute gut behandelbar oder können operativ korrigiert werden.

Trisomie 21

Trisomie 21 – auch Down-Syndrom genannt – ist eine genetische Besonderheit. Menschen mit Trisomie 21 haben ein zusätzliches Chromosom 21. Die Trisomie 21 ist keine Krankheit und wird nicht durch das Verhalten der Eltern verursacht.

Down-Syndrom

Down-Syndrom ist die gebräuchliche Bezeichnung für Trisomie 21. Beide Begriffe beschreiben dieselbe genetische Besonderheit. Der medizinische Fachbegriff lautet Trisomie 21.

Chromosomen

Chromosomen enthalten unsere Erbinformationen. Normalerweise besitzt jeder Mensch 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Bei einer Trisomie 21 liegt das Chromosom 21 dreimal statt zweimal vor.

Freie Trisomie 21

Die freie Trisomie 21 ist die häufigste Form der Trisomie 21 und kommt bei etwa 95 % der Menschen mit Trisomie 21 vor. Dabei befindet sich in allen Körperzellen ein zusätzliches Chromosom 21. Sie entsteht meist zufällig und wird in der Regel nicht vererbt.

Translokations-Trisomie 21

Diese Form kommt bei etwa 3–4 % der Menschen mit Trisomie 21 vor. Das zusätzliche Erbmaterial des Chromosoms 21 ist an ein anderes Chromosom angeheftet. In einigen Fällen kann diese Form familiär bedingt sein. Eine genetische Beratung kann helfen, die Hintergründe zu verstehen.

Mosaik-Trisomie 21

Die Mosaik-Trisomie 21 ist die seltenste Form und betrifft etwa 1–2 % der Menschen mit Trisomie 21. Dabei besitzen nur ein Teil der Körperzellen ein zusätzliches Chromosom 21. Wie sich dies auf die Entwicklung auswirkt, ist sehr unterschiedlich und lässt sich nicht allein anhand der Diagnose vorhersagen.

Pränataldiagnostik

Pränataldiagnostik umfasst alle Untersuchungen während der Schwangerschaft, die Informationen über die Entwicklung und Gesundheit des ungeborenen Kindes geben. Dazu gehören sowohl Screening-Untersuchungen als auch diagnostische Verfahren.

Ersttrimester-Test

Der Ersttrimester-Test wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Er kombiniert eine Ultraschalluntersuchung mit einer Blutuntersuchung der Mutter und berechnet das Risiko für bestimmte Chromosomenbesonderheiten, darunter Trisomie 21. Er liefert keine endgültige Diagnose.

NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest)

Der NIPT ist ein Bluttest der Mutter, bei dem Erbmaterial des Kindes untersucht wird. Er erkennt eine Trisomie 21 mit einer sehr hohen Genauigkeit, ist jedoch ein Screening-Test. Ein auffälliges Ergebnis muss deshalb durch eine diagnostische Untersuchung bestätigt werden.

Screening

Ein Screening untersucht die Wahrscheinlichkeit, dass eine bestimmte Erkrankung oder genetische Besonderheit vorliegt. Es liefert keine endgültige Diagnose, sondern hilft zu entscheiden, ob weitere Untersuchungen sinnvoll sind.

Chorionzottenbiopsie

Bei der Chorionzottenbiopsie wird Gewebe aus dem Mutterkuchen (Plazenta) entnommen und genetisch untersucht. Sie ermöglicht bereits während der Schwangerschaft eine sichere Diagnose einer Trisomie 21.

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

Bei einer Amniozentese wird eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen und untersucht. Die darin enthaltenen kindlichen Zellen ermöglichen eine zuverlässige genetische Diagnose.

Chromosomenanalyse

Nach der Geburt kann mit einer Chromosomenanalyse aus einer Blutprobe sicher festgestellt werden, ob eine Trisomie 21 vorliegt.

AVSD (Atrioventrikulärer Septumdefekt)

Der atrioventrikuläre Septumdefekt (AVSD) ist ein angeborener Herzfehler, der bei Kindern mit Trisomie 21 häufiger vorkommt als in der Allgemeinbevölkerung.
Bei einem AVSD besteht eine Öffnung zwischen den Herzvorhöfen und den Herzkammern. Zudem sind die Herzklappen zwischen Vorhöfen und Herzkammern anders ausgebildet als üblich. Dadurch kann das Herz stärker belastet werden.
Ein AVSD wird heute meist bereits während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt durch eine Ultraschalluntersuchung des Herzens erkannt. Die Behandlung erfolgt in der Regel durch eine Herzoperation in den ersten Lebensmonaten. Dank der Fortschritte in der Kinderherzchirurgie sind die Behandlungsmöglichkeiten heute sehr gut, und viele Kinder entwickeln sich nach der Operation erfreulich.
Nicht jedes Kind mit Trisomie 21 hat einen AVSD oder einen anderen Herzfehler. Deshalb wird nach der Geburt bei allen Kindern mit Trisomie 21 eine kinderkardiologische Untersuchung empfohlen.