Lieber Herr Dr. Hutter, Sie betreuen viele Familien, denen Sie die Diagnose Down-Syndrom für ihr Kind übermitteln müssen oder Familien, welche diese Diagnose für ihr Kind erhalten haben. Welches sind Erfahrungen, die Sie machen?

Jede Familie wünscht sich ein gesundes Kind. Wenn die Eltern in der Schwangerschaft mit einer solchen Diagnose konfrontiert werden, sind sie natürlich besorgt und verängstigt, da sie nicht wissen, was auf sie zukommt. Wenn noch eine zusätzliche Diagnose eines Herzfehlers dazu kommt, verunsichert das die Eltern noch mehr. Ich frage mich dann: Was gibt den Eltern in dieser Situation Hoffnung? Und in diesem Sinn versuche ich sie möglichst positiv und wertschätzend zu begleiten.

Wenn der erste Schock der Diagnose etwas verdaut ist, wie ist das weitere Vorgehen?

Ich erkläre den Eltern, dass es sich lohnt, Kontakt zu Familien mit Kindern mit Trisomie 21 aufzunehmen und bin auch bereit, diesen Kontakt herzustellen: Zum Beispiel zu einer HopeFamily von hope21. Denn dieser Austausch ist wichtig und hilft wesentlich mit, Ängste und Vorurteile abzubauen.
Ich erzähle auch immer von meiner ehemaligen Nachbarin, mit welcher ich aufgewachsen bin. Sie ist eine der einzigen Personen, welche noch heute jeweils freudig und wild winkt, wenn ich wieder einmal in meine alte Heimat zurückkomme. Es gibt hier viele schöne Anekdoten zu erzählen, was dann auch jeweils in diesen Momenten für etwas Erheiterung sorgt.

Welche Botschaft haben Sie für Eltern, für dessen Kind nebst der Trisomie 21 noch weitere Gebrechen diagnostiziert wurden, insbesondere ein Herzfehler?

Die meisten Herzfehler sind heute an guten Kinderherzzentren meist problemlos korrigierbar und stellen fürs weitere Leben keine Probleme mehr dar. Bei jeweils 10-15 % der Neugeborenen mit Trisomie 21 kann ein Darmverschluss oder ein Morbus Hirschsprung vorliegen. Beides ist heute gut operativ korrigierbar. Daneben sieht man bei Kindern mit Trisomie 21 häufiger Leukämien, Schilddrüsendysfunktionen, Zöliakie und ein schwächeres Immunsystem. Aber: Insgesamt beträgt die Lebenserwartung heute im Schnitt 60 Jahre und schon heute wird jeder zehnte Betroffene 70 Jahre alt.

Wie häufig treten Herzfehler auf und welche Formen sind besonders typisch bei Kindern mit Trisomie 21? Welche Herzfehler sind gut behandelbar und wann wird es komplizierter?

Herzfehler treten bei 40-60 % der Kinder, welche mit einer Trisomie 21 geboren werden, auf. Am häufigsten finden sich Vorhofseptumdefekte (ASD) und atrio-ventrikuläre Septumdefekte (AVSD).

Generell sind alle Herzfehler, welche eine 4-Kammer Korrektur erlauben, gut behandelbar mit einem meist sehr guten längerfristigen „Outcome“ und einer normalen Lebenserwartung. Etwas komplizierter wird es bei den sogenannt univentrikulären Herzen, bei welchen eine Kammer zu wenig ausgebildet ist (oder relevante Strukturen nicht vorhanden sind). Aber die gute Nachricht ist: Kinder mit einer Trisomie 21 haben in über 95 % der Fälle gut behandelbare Herzfehler, welche zumeist nur einen Eingriff benötigen und fürs weitere Leben keine Probleme mehr darstellen.

Ab wann und wie zuverlässig können heute Herzfehler während der Schwangerschaft diagnostiziert werden? Welche Rolle spielt die fetale Echokardiografie, also die Ultraschalluntersuchung?

Ab der 16. Schwangerschaftswoche kann man heute schon zuverlässig relevante Herzfehler erkennen resp. diagnostizieren. Die fetale Echokardiographie spielt eine enorm wichtige und hilfreiche Rolle während der gesamten Schwangerschaft. Sie ist nicht selten auch der „Auslöser“ für weitere Untersuchungen, welche im Verlaufe aufgrund der Beobachtungen notwendig werden, wenn dies die Eltern wünschen.

Was erwartet die Eltern und das Kind nach der Geburt?

Wenn nicht vorgeburtlich ein Herzfehler diagnostiziert worden ist, welcher eine Operation bedingt, erwartet einen eine normale Geburt und danach ein normaler Start in ein neues und hoffentlich schönes Leben. Kinder mit Trisomie 21 sind am Anfang vielleicht etwas langsamer unterwegs und können Trinkprobleme und auch Zuckerprobleme machen, aber abgesehen davon sollte der Start nach der Geburt problemlos verlaufen. Im Verlaufe kommen dann spezifische Abklärungen (Genetik, Schilddrüsenfunktion, Blutbild, etc.) dazu, welche aber im Rahmen der regulären Vorsorgeuntersuchungen durchgeführt werden können. Längerfristig sind dann für diese Kinder Physiotherapie, Frühförderung, Ergotherapie und Logopädie wichtig, aber alles im Rahmen, dass man die Kinder und deren Familien nicht überfordert. Es gibt noch viele zusätzliche Möglichkeiten, aber man sollte immer die Balance der ganzen Familie im Auge behalten und bei Geschwisterkindern nicht vergessen, dass da noch eine Familie ist, welche für die „Therapie“ dieser Kinder genauso wichtig ist und umgekehrt. Es macht sicherlich auch Sinn, dass man mit anderen Familien mit Kindern mit Trisomie 21 Kontakt und einen regelmässigen Austausch sucht und pflegt.

Wie können sich Eltern bestmöglich auf die Geburt und die erste Zeit nach der Geburt vorbereiten?

Das ist eine Frage, welche sich alle Familien in Erwartung eines Kindes stellen sollten. Ich denke, wenn ausser der möglichen Trisomie 21 keine weiteren Diagnosen hinzukommen, würde ich versuchen, so entspannt wie möglich auf die Geburt zuzugehen. Bei zusätzlichen Diagnosen, vor allem bei einem Herzfehler, würde ich das Geburtsspital besuchen und mich von den Spezialisten beraten lassen. Man darf auch mehrere Spitäler anschauen, um sich ein Bild der Möglichkeiten zu machen. Wichtig ist am Ende das Vertrauen zum Team und der Umgebung, wo das Kind auf die Welt kommen soll. Sobald man zu Hause ist, kann man dann einmal durchatmen und die weiteren Schritte mit dem neuen Familienmitglied zusammen mit dem betreuenden Kinderarzt und der Familie planen.

Welche Unterstützungsmöglichkeiten (medizinisch, psychologisch, sozial) empfehlen Sie Familien in dieser Situation?

Als Kinderarzt versuche ich der Familie im Erstgespräch die Angst zu nehmen, vor der Ungewissheit, was auf sie und die Geschwister zukommt mit einem Kind, das anders sein wird, als man dies normalerweise kennt. Gemeinsam über Anekdoten von Kindern mit Trisomie 21 zu lachen, aber auch zu weinen aufgrund der Angst und Sorgen, gehört dazu. Psychologische Unterstützung braucht es initial meistens nicht, es sei denn, es ist ein grosser Wunsch der Eltern. Wichtig ist nach der Geburt, dass sowohl die Hebamme, die Gynäkologin und auch der Kinderarzt eine mögliche postnatale Depression der Kindesmutter früh erkennen. Aber auch die Geschwisterkinder sollte man im Auge behalten, obwohl diese die neue Situation zumeist viel besser und unkomplizierter angehen als wir Erwachsenen. Medizinisch ist der Kinderarzt der primäre Ansprechpartner und auch Spezialist in der Betreuung dieser Kinder. Sozial ist der Einstieg am Anfang relativ einfach. Schwieriger wird es im Verlauf, wenn es offensichtlich wird, dass das Kind eine Trisomie 21 hat. Ich sage den Eltern immer, dass das Problem nicht bei ihnen liegt, sondern bei den umstehenden Personen, welche manchmal „auffallend, kritisch und zum Teil sehr komisch“ auf Menschen mit Beeinträchtigungen reagieren.

Wie verarbeiten Kinder mit Trisomie 21 den Eingriff und die Spitalzeit aus Ihrer Sicht und aus Ihren persönlichen Erfahrungen?

Kinder mit Trisomie 21 sind meist sehr gute und geduldige Patienten – solange sie keine Sedation in Anspruch nehmen müssen. Es ist deswegen immer das Ziel, dass man Kinder mit einer Trisomie 21 so früh als möglich von jeglichen Sedationen versucht zu „befreien“. Körperkontakt, Nähe und vor allem Vertrauen und Zuneigung ist viel wichtiger als alles andere. In meiner Erfahrung haben die meisten Kinder mit Trisomie 21 einen unkomplizierten Verlauf im Spital, solange sie als Neugeborene behandelt werden. Die älteren Kinder mit Trisomie 21 haben meist einen schwierigeren Verlauf, da sie alles bewusster aufnehmen und viel Angst haben, sobald es zu Interventionen oder Manipulationen kommt. Hier lohnt es sich, die einzelnen geplanten Interventionen früh mit den verantwortlichen Ärzten, Pflegenden und bei Operationen mit den zuständigen Anästhesisten zu besprechen.

Wie leben Kinder mit Trisomie 21 aus Ihrer persönlichen Sicht und aus Ihren Begegnungen mit ihnen?

In meiner Perspektive sind Menschen mit einer Trisomie 21 glückliche Menschen, wenn sie das Vertrauen und die Umgebung haben, wo sie sich wohl fühlen. Sie haben eine Fähigkeit, uns zu zeigen, welche Dinge im Leben wichtig sind, nämlich Freude am Leben und nicht an materiellen Sachen. Wichtig ist Freundschaft und die Gemeinschaft, wo man gross wird, frei nach dem Motto: „Gemeinsam sind wir stark“! Sie haben die Gabe zu verzeihen und Frieden zu schliessen und leben uns das immer wieder vor. Ich habe auch den Eindruck, dass die meisten Menschen mit Trisomie 21 nicht nachtragend sind. Und noch eines ist wichtig zu betonen, eine Studie der Harvard Universität hat gezeigt, dass Menschen mit einer Trisomie 21 sowie ihre Angehörigen zumeist glücklicher sind als die Gesellschaft insgesamt.

Was können Sie aus Ihrer Berufserfahrung betroffenen Familien mitgeben oder raten?

Seien Sie offen für eine neue „Weltanschauung“ im wahrsten Sinne des Wortes, und zwar positiv gemeint. Haben Sie keine Angst vor dem, was kommt. Am Ende profitieren die Familien und Geschwister wahrscheinlich am meisten von dieser Erfahrung. Es gibt immer wieder schwierige Momente, welche gemeistert werden müssen; wenn man sich diesen Herausforderungen stellt, wird man nicht nur als Mensch, sondern vor allem als Mitmensch nochmals stärker. Die Bewunderung und das Vertrauen, das man in diesen Situationen von seinem Kind mit Trisomie 21 erhält, entschädigt einen für viele Entbehrungen, welche man sicherlich auf diesem Weg auch auf sich nehmen muss.

Herr Dr. Hutter, wir danken Ihnen von Herzen für dieses interessante und lehrreiche Gespräch.

Interview: Cornelia Trummer